Kateřině (44) z Liberce se narodil syn s vzácným Prader-Willi syndromem - Je to boj s časem!

Vždy si přála velkou rodinu, což se jí také splnilo. Již téměř od začátku svého čtvrtého těhotenství však Kateřina Goldsteinová (44) tušila, že něco není v pořádku a její obavy se bohužel potvrdily. Několik dní po porodu byla jejímu nejmladšímu synovi Teodorovi (19 měsíců) diagnostikována nevyléčitelná vzácná genetická choroba zvaná Prader-Willi syndrom. Sdělení lékařů bylo pro ni i jejího manžela šokem, nicméně zároveň oba věděli, že udělají pro své dítě maximum. A později se také rozhodli, že podpoří výzkum a vývoj léčby tohoto onemocnění…
Kateřina se narodila v Liberci, kde také chodila na základní školu a gymnázium. Už od dětství se věnovala sjezdovému lyžování, ale žádné větší sportovní ambice neměla. „Jako malá jsem chtěla být ledasčím, třeba veterinářkou, učitelkou, prodavačkou. Ale to bylo spíš takové to hraní si na tyto profese. Později jsem se hodně věnovala cizím jazykům a během středoškolských studií jsem byla na ročním studijním pobytu ve Spojených státech,“ uvádí Kateřina. Po maturitě její kroky směřovaly na Právnickou fakultu Univerzity Karlovy v Praze, následně absolvovala tříletou koncipientskou praxi, po které úspěšně složila advokátní zkoušky. „Advokacii se v rámci možností věnuji dodnes. Zaměřuji se spíš na tu všeobecnou, jako jsou problematika rodinného práva, převody nemovitostí, nebo vymáhání pohledávek,“ dodává. Ještě za studií na vysoké škole potkala Kateřina svého budoucího manžela, který shodou okolností pocházel také z Liberce. Původně si společné bydlení vybudovali v Praze, ale před sedmi lety se vrátili do svého rodného města. „Manžel byl muzikant, hrál na fagot. Po gymnáziu vystudoval konzervatoř a byl nasměrovaný na AMU. Pak ale změnil názor a rozhodl se, že půjde také na práva. Když byl ve třetím ročníku, narodila se nám první dcera Emma a já zrovna skládala advokátní zkoušky.“ V roce 2012 jim do rodiny přibyla další dcera Ella, o tři roky později syn Adam a před necelými dvěma roky benjamínek Teodor. „Vždycky jsem chtěla velkou rodinu, říkala jsem si, že tři děti určitě. A když se nám pak narodil Adámek, který byl, jak se říká »jako za odměnu«, shodli jsme si s manželem, že ještě jedno dítě by bylo fajn.“
Zdravotní potíže
Na dalšího člena rodiny si však museli nakonec počkat. Kateřina totiž jako dítě neprodělala plané neštovice, které mohou být v těhotenství velmi nebezpečné pro vyvíjející se plod. A i když měla dříve testem potvrzené, že protilátky má, při kontrolním odběru se zjistilo, že najednou nejsou. „Nechala jsem se tedy proti neštovicím raději naočkovat, jenže pak se mi úplně zhroutil imunitní systém. Objevily se u mě také neurologické problémy, rozjela se mi borelióza. Léčila jsem se víc než dva roky, opakovaně jsem brala antibiotika. Další dítě tak přišlo na řadu, až když od mého úplného vyléčení uběhla dostatečná pauza,“ vysvětluje Kateřina větší věkový rozdíl mezi posledními sourozenci. Čtvrté těhotenství však pro ni bylo naprosto jiné, než ty předchozí. Přestože veškerá vyšetření, včetně odběru plodové vody, dopadla dobře, cítila, že něco není v pořádku. „Je neuvěřitelné, jak ženská intuice funguje. Už téměř od začátku jsem měla spoustu pochybností. Na rozdíl od předešlých těhotenství jsem byla neohrabaná a unavená, měla jsem výrazně velké břicho. Nebo se mi po odběru plodové vody nesmírně fyzicky i psychicky ulevilo, což není obvyklé, ale nikoho z odborníků to tehdy netrklo. Až později mě jedna lékařka upozornila na to, že mám enormní množství plodové vody, což může způsobovat nejen můj diskomfort, ale také ukazovat na nějaký problém“, vzpomíná. Vzhledem k tomu, že Kateřina ani v pozdějším stádiu těhotenství běžně necítila pohyby miminka, podstoupila spoustu dalších vyšetření. Téměř všechna dopadla dobře, podle lékařů miminko správně rostlo a přibývalo. Jediné na co měli podezření, byla atrézie čili neprůchodnost střev. „Samozřejmě jsem to oplakala, ale oni mě uklidňovali, že je to poměrně snadno operativně řešitelné.“
Krutá pravda - Nejen o tom čtěte v tištěném Aha! pro ženy číslo 29.