Jakub (8) z Hostivice trpí vzácným syndromem Dravetové - Záchvaty ho ohrožují na životě!
Syndromem Dravetové, vážným neurologickým onemocněním, které se projevuje epileptickými záchvaty, mentální retardací či autismem, trpí v České republice desítky dětí. Osmiletý Jakub z Hostivice je od šesti týdnů svého života jedním z nich. Jeho rodiče Marcela (39) a Martin (39) Spěvákovi už vědí, že se nikdy zcela nevyléčí. S onemocněním bude bojovat celý život. Zatím bohužel nereaguje na běžné léky, proto lékaři zkoušejí různé kombinace, díky kterým se sice snížila frekvence větších záchvatů, při kterých Kubík doslova bojoval o život, ale ty menší se dostavují i několikrát denně…
Do konce šestinedělí se Jakub jevil jako normální zdravé miminko. Pak se u něj objevil první epileptický záchvat. „Měl záškuby v levé ručičce a my nevěděli, co to znamená. Lékaři nejprve diagnostikovali epilepsii, až o něco později jsme se dozvěděli, že se jedná o syndrom Dravetové, který kromě epilepsie znamená i zpomalení mentálního vývoje,“ popisuje Marcela. Jako všichni rodiče se i Marcela s Martinem pídili po příčině onemocnění. Ani u jednoho v rodině se nevyskytuje epilepsie, ani jiná závažná choroba. „Kubíkova nemoc je zkrátka hříčka přírody, genová mutace, ke které došlo bez zjevné příčiny,“ doplňuje mladá maminka, která už moc dobře ví, co to obnáší. Osmiletý Kuba je nyní vývojově na úrovni dvou až tříletého dítěte, pokud jde o mluvení a chůzi. Zároveň trpí již zmíněnou epilepsií, středně těžkou mentální retardací, atypickým autismem a k tomu je hyperaktivní. „Projevuje se to u něj bohužel poruchami chování, svůj nesouhlas někdy vyjadřuje tím, že rozbíjí věci, a dochází u něj i k sebepoškozování. Navíc je hyperaktivní, což je špatné, protože kvůli nemoci mu nemůžeme dovolit, aby se pořádně vyřádil,“ dodává jeho maminka, která s Kubou nemůže jít ani na běžné dětské hřiště a synovo chování musí neustále sledovat.
Hledání léků
Společně s lékaři se rodiče snaží už několik let najít správnou kombinaci léků, která by Kubíkovi co nejvíce zmírnila projevy jeho nemoci. Větší epileptické záchvaty ho totiž ohrožují na životě. „Kubík má záchvaty, kterým se říká tonicko-klonické. Nejdříve rozhodí ruce, prohne se do luku, ztratí vědomí a zhroutí se na zem. Často si tím poraní hlavu. To je ta tonická fáze. Potom následuje ta klonická, což znamená, že dostane křeče. Škube končetinami, koutky úst, sliní, často se kousne do jazyka nebo tváře, takže mu teče krev z pusy, někdy i promodrá. Trvá to čtyři až pět minut,“ popisuje Marcela, která v případě velkých záchvatů obvykle volá sanitku. S Kubou mimo jiné navštěvují řadu specialistů. Pravidelně docházejí na ergoterapii se zaměřením na senzorickou integraci, který ho učí sebeobsluhování, aby byl co nejvíce soběstačný. Další jsou pak logopedie, fyzioterapie, hypoterapie, oční lékař, psychologie a genetika, kde hlídají vývoj. Přesto se stále nedaří najít kombinaci léků, díky které by vymizely větší epileptické záchvaty. „Je to neustálé zkoušení a vyměňování léků. »Draveti« si bohužel na spoustu z těchto léků vytvoří rezistenci. Od stanovení diagnózy jsme vyzkoušeli téměř vše, co bylo dostupné. Řada léčiv má navíc nežádoucí účinky, takže je to skutečně alchymie,“ popisuje Marcela a dodává, že většina přípravků funguje tak, že omezí citlivost neuronů v mozku, a tím sníží napětí, které je spouštěčem epileptických záchvatů. Její malý syn teď bere pět léků zároveň a počet stavů, které ho ohrožují na životě, se snížil. Přesto každý větší záchvat vrací Kubíka vývojově až o půl roku zpátky. Léčba je navíc náročná i finančně. „Některé léky jsou hrazené pojišťovnou, jiné doplácíme. Ve výsledku je to ale velký zásah do rodinného rozpočtu,“ potvrzuje mladá žena.
Krotí emoce
Pro rodiče je na Kubově nemoci náročných mnoho věcí. Jednou z nejsložitějších věcí pro ně bývá krotit synovy emoce. Ty jsou totiž jedním ze spouštěčů záchvatů. Rodina ho musí neustále hlídat a krotit v chování. „V praxi to vypadá tak, že Kuba nesmí mít vztek ani radost. Nemůže proto například chodit na hřiště. Nedávno jsem mu povolila dvakrát proběhnout kaluží a dostal velký záchvat. Jednou mu chcete dopřát opravdovou radost a je z toho obrovský průšvih,“ popisuje smutně Marcela. Dalším výrazným spouštěčem Kubíkových záchvatů je jakékoli přehřátí nebo jen lehce zvýšená teplota. Stačí, když je venku horko a je zle. Běžné nachlazení také může vyvolat problém. „Kuba při virózách prodělává záchvaty, které trvají i hodinu. Většinou ho musí odvážet sanitka do nemocnice,“ doplňuje maminka, které dělají o to větší radost jakékoli malé pokroky, kterých syn dosahuje. „Kubík už umí poznat barvy, znaky a některá písmenka. A začíná mít zájem o knížky, dříve s nimi jen házel a teď si je konečně prohlíží, i když obsahu stále nerozumí,“ popisuje. Navštěvovat navíc začal první třídu speciální školy. Dochází do ní maximálně třikrát týdně na hodinu a půl, protože se snadno unaví a neudrží příliš dlouho pozornost. „Škola, do které chodí, samozřejmě neodpovídá běžnému typu vzdělávání. Pro nás je ale důležité, že tam chodí rád, protože miluje děti. Vše probíhá formou hry a podobá se to spíš výuce ve školce. Jsem moc ráda, že Kubík úplně nestagnuje ve vývoji. To je pro nás všechny ta nejlepší motivace do dalšího života,“ dodává Marcela. V poslední době mohou jako rodina i cestovat, i když nejde o dlouhé dovolené, nebo cestu autem k moři. Mohou syna vyvézt na prodloužený víkend nebo jednodenní výlet. Kuba totiž cestuje rád.
Celý příběh Kuby a jeho rodiny můžete najít v tištěném Aha! pro ženy číslo 28.
