LEXIKON ZDRAVÍ - KREV: Hemofilie
Toto vzácné dědičné onemocnění krve se přenáší z rodičů na děti. Jelikož je genová mutace pro hemofilii vázána na pohlavní chromozom X, nemoc se projevuje jen u mužů s kombinací chromozomů XY. Ženy jí trpí jen výjimečně (při kombinaci chromozomů XX jsou totiž schopny onemocnění vykompenzovat druhým zdravým chromozomem), ale přenášejí ji na své děti. Pravděpodobnost, že se u potomků genetická mutace vyskytne, je 50procentní. Syn je v takovém případě nemocný a dcera se stává přenašečkou choroby. V ČR je v současnosti zhruba 1000 pacientů s hemofilií, z toho 200 dětí.
Věděli jste, že…
Nejstarší zmínky o hemofilii jsou staré 2000 let. Zřejmě nejznámější přenašečkou této nemoci byla britská královna Viktorie, která ji předala celým generacím. Proto se hemofilii také někdy říkalo „královská nemoc“.
Příčiny
Příčiny choroby jsou genetické. Spočívají v nedostatku či nepřítomnosti bílkovinných krevních srážecích faktorů odpovědných za účinné srážení krve. V případě hemofilie typu A jde o faktor VIII, v případě vzácnější hemofilie typu B jde o faktor IX.
Projevy
Nemoc se projevuje poruchou srážlivosti krve, tzn. vyšší krvácivost při zranění nebo operaci. I běžné krvácení, se kterým se zdravý organismus jinak normálně vyrovná, ohrozit život hemofilika.
U těžkých forem dochází ke spontánnímu krvácení do kloubů, svalů a vnitřních orgánů.
Prevence
Bránit se proti vzniku onemocnění nelze. Důležitá je osvěta v preventivní léčbě, která prodlužuje a zkvalitňuje život. Pacientům pomáhá i Český svaz hemofiliků, který vytvořil sadu speciálních identifikátorů (náramek, na němž je uveden typ nemoci, dále informace o onemocnění hemofilií na kartičce pojišťovny, identifikační průkaz hemofilika a termotaška pro umístění koncentrátu s faktorem srážlivosti krve). Tato sada dokáže zachránit život, neboť pomůže záchranné službě ihned identifikovat hemofilika a zahájit okamžitá opatření. Český svaz hemofyliků a organizace Hemojunior také spolupracovali na vytvoření komiksu, který přibližuje zdravým lidem, co se děje v těle hemofilika při úrazu a krvácení (www.medikomiks.cz).
Léčba
V 60. letech minulého století se podařilo oddělit z krevní plazmy faktor VIII, což umožnilo ambulantní léčbu i operace pacientů z hemofilií. Od 70. let byla možná i domácí léčba a od 80. let se srážecí faktory vyrábějí i uměle. V současnosti se hemofilici dožívají normálního věku. Léčba probíhá převážně v domácích podmínkách, kdy si sami pacienti (nebo jejich rodiče) aplikují koncentrát srážecího faktoru dle doporučení lékaře.
Profylaktická léčba: Užívá se hlavně u dětí s těžkou formou hemofilie. V rámci profylaktické léčby si pravidelně aplikují určité množství srážecího faktoru i v době, kdy nejsou patrné známky krvácení. Pomáhá to zamezit spontánnímu krvácení do kloubů. Dávky srážecího faktoru se většinou aplikují 2x až 3x týdně.
Léčba krvácivých epizod: I v případě, že postižený nedostává profylaktickou léčbu, může mít doma k dispozici koncentrát srážecího faktoru pro případ, kdy by se objevilo spontánní krvácení. To se nejčastěji projeví silnou bolestí postiženého kloubu. V tu chvíli je potřeba co nejdříve aplikovat dávku srážecího faktoru, aby se předešlo trvalému poškození kloubu. Léčba krvácivé epizody dále pokračuje ve spolupráci s hematologickým centrem pod vedením lékaře.
Více o krvi a možných onemocněních krve najdete v tištěném Aha! pro ženy číslo 21.