Dcera Lucie (34) z Prahy Elen (4) trpí vzácnou neurologickou poruchou...
Syndrom Dravetové je vzácné a těžké neurologické onemocnění, které kromě epileptických záchvatů způsobuje i narušený psychomotorický vývoj dítěte. A to i přes to, že se narodí jako zdravé miminko. Jedním ze spouštěčů záchvatů jsou emoce, které děti nedokážou potlačit. Nemohou tak často chodit mezi své vrstevníky. Problémy mívají i s chůzí a je nutné se o ně celoživotně nepřetržitě starat. Takovým dítětem je i malá Elen (4) z Prahy, o niž s láskou pečuje její maminka Lucie Miczová (39) s manželem Václavem.
Lucie měla zcela bezproblémové těhotenství, Elen se narodila v termínu jako zdravé miminko. Vše se zdálo zalité sluncem, ale v pátém měsíci přišel první epileptický záchvat. „Trval nekonečných 45 minut. Přišel hned po ránu znenadání, když jsem ji nakojenou uložila zpět do postýlky. Byl to pro nás obrovský šok. Manžel hned zavolal záchranku a ta nás odvezla do nemocnice. V nemocnici Motol na dětské neurologické klinice jsme strávili 14 dní, během kterých proběhla všechna nutná vyšetření. Lumbální punkce, magnetický rezonance, EEG a další neurologická vyšetření,“ začíná své vyprávění Lucie. Lékaři ji uklidňovali, že takto malé děti mohou dostat záchvat, který se už nemusí nikdy opakovat. „Dali nám pro případ nouze tzv. SOS lék. Snažila jsem se uklidnit a myslet pozitivně, i když se mi v hlavě honily různé myšlenky,“ pokračuje Elenčina máma. Jenže další záchvat na sebe nenechal dlouho čekat, přišel po zhruba dvou měsících. A nebyl zdaleka poslední. Vracely se stále častěji. Po několika dalších záchvatech a hospitalizacích odebrali lékaři Elence krev kvůli genetickému vyšetření. „Výsledky přišly měsíc po odběrech. Odhalily mutaci genu SCN1A způsobující závažné onemocnění syndrom Dravetové. V té době jsme o této diagnóze skoro nic nevěděli a museli jsme se učit s ní žít,“ říká Lucie. Elen byl nasazen další lék a záchvaty na chvíli ustaly. To přineslo do rodiny na čas klid.
Náročná péče
Později se ale epileptické záchvaty vrátily a přicházely stále častěji. „V té době to bylo pro nás velmi stresující. Po druhém roce života se děti s tímto syndromem začnou mentálně a psychomotoricky opožďovat. A záchvatů opět přibývá. Zdravé dítě může ve třech letech do školky, to u Elenky neplatilo. Bývá totiž velmi často unavená a spí i několikrát za den. Také málo jí, pochutná jen asi na čtyřech různých jídlech, jako jsou dětský tvaroh nebo krupicová kaše, takže jí energii dodáváme v podobě nutridrinků,“ líčí maminka. Elen sice umí chodit, ale to ji velmi vyčerpává, a tak hrozí riziko dalšího záchvatu. Proto ji rodiče vozí v kočárku. Ona je v něm spokojená, protože vidí, co se děje kolem, a může při tom odpočívat. Také se vyhýbají pískovišti a dětským hřištím, i tam dostává záchvaty. Jedním z jejich spouštěčů je totiž radost a další podobné emoce, které děti nedokážou a ani nechtějí potlačit. Příčinou záchvatu mohou být také vysoké okolní teploty nebo náhlá změna počasí. Některé děti s tímto syndromem jsou také citlivé na koupání v teplé vaně a na následné ochlazení. „Musíme mít dceru neustále na očích, abychom mohli zakročit a poskytnout jí první pomoc v případě záchvatu. Pokud je záchvat delší než dvě minuty, je potřeba Elen podat rychle lék a zavolat záchranku. Zvykli jsme si, že při záchvatu je nutné zachovat chladnou hlavu. Každý záchvat je pro ni fyzicky velmi vyčerpávající,“ říká Lucie. V současné době se Elenka potýká se záchvaty v průměru jednou týdně. Přijít mohou i ve spánku. Pokud se tak stane, dají rodiče svoji dceru do stabilizované polohy a kontrolují, zda dýchá. Kdyby modrala, musí Elence dodat kyslík. Potom počkají, až záchvat skončí a jejich dcerka usne. Rodinný program se zcela podřizuje Elence a její nemoci, což je pro rodinu velmi vyčerpávající jak po fyzické, tak psychické stránce. „Nemůžeme zažívat společné rodinné aktivity, jako jsou výlety nebo dovolené. Elence musíme přizpůsobit většinu našeho času a dodržovat její klidový režim,“ popisuje Lucie. To ale neznamená, že s Elenkou nezažívají pěkné chvíle. „Elenka ráda relaxuje u tabletu a pohádek. Hodně si toho pamatuje a nyní se u ní rozvíjí řeč. Hraje si i s panenkami, miluje pejsky. Má ráda i nálepky, tak říká zdravotnické náplasti. Když jdeme na odběry, musí tam za odměnu nějakou dostat. Za den jich potom vylepíme třeba celý balíček, protože je lepí také na panenky a ošetřuje je,“ pousměje se Lucie.
Nejasná budoucnost - Nejen o té čtěte v tištěném Aha! pro ženy číslo 18.