Šimonek (4) a Adámek (5) z Novojičínska: Doktore, oprav mi brášku!

Šimonek trpí vzácnou metabolickou nemocí zvanou Lesch Nyhanův syndrom. „Má v těle zvýšené množství kyseliny močové, dvojnásobné. Když nám diagnózu ve třech a půl měsíci synova věku řekli, byli jsme v šoku,“ vzpomíná tatínek Lukáš (40). Jednoduše řečeno – i když Šimonek vypadá stejně jako jeho vrstevníci a směje se na celý svět, choroba nedovolí mozku ovládat jeho rostoucí tělo. „Mívá ohromnou výdrž, strašně by chtěl, ale je to boj. Svaly opravdu neovládá,“ popisuje maminka Lucie (36).

Pomáhá robot

A právě s věkem přibývá Šimonkových potřeb, ať už jde o kompenzační pomůcky, díky nimž se třeba nají, nebo ty, které mu umožňují alespoň drobný pohyb. „Pořídili jsme za pomoci sbírky na Donio, přátel a Šimonkovu sbírkovému účtu nákladné robotické vozítko k chůzi, jak vidíte,“ ukazuje synovy pokusy tatínek.

Chybí i rampa

Rodina však pro synka s nezdolnou vůlí nutně potřebuje auto, do kterého by se dalo jeho vozítko a další kompenzační pomůcky naložit a převážet na delší vzdálenosti. Ať už na neurorehabilitace, k lékařům či kamarádům. „Trošičku už Šimonek chodí, avšak potřebuje i jezdit a bohužel již není možné do současného vozu vše naložit. Navíc je již zapotřebí i speciální úprava pro handicapované, jako je rampa a speciální zádržný systém. Za každou pomoc budeme rádi,“ děkuje předem případným dárcům za svého syna tatínek Lukáš.

Čeká na genovou terapii

Jedinou dosud známou možností na zlepšení zdraví malého Šimonka je nákladná genová terapie, kterou bude možno dle informací podstoupit ve Spojených státech a taktéž ve Velké Británii. „Prozatím je ve schvalovací fázi na úřadech v USA. Jakmile bude spuštěna, tak budeme čekat na vyhodnocení genových testů, zda Šimonka vyberou do pilotní fáze léčby. Jsme připraveni investovat veškeré své prostředky, aby byl syn v pořádku,“ říká maminka Lucie (36).

Doktore, oprav mi brášku!

Obrovskou podporu má Šimonek v bráškovi Adámkovi (5). Když naposledy přijeli oba k ošetřujícímu lékaři, bráška doktora nabádal: „Přijel jsem za tebou, abys mi opravil brášku. Já tu teď počkám, a ty mi brášku oprav, ať můžeme domů!“ 

S čím bojuje?

Lesch-Nyhanův syndrom je ledvino-neurologické onemocnění, postihující psychomotorický vývoj a vyvolávající retardaci, selhávání orgánů a sebepoškozování. Postihuje zhruba jedno z 50 tisíc dětí na světě. V České republice je do pěti dětí s touto nemocí. „U Šimonka se prozatím projevilo »jen« opoždění psychomotorického vývoje, jiné negativní příznaky nemoci se zatím neprojevují.

Chcete pomoci?

Pokud chcete nemocnému chlapci přispět na nákladnou léčbu, všechny potřebné informace naleznete na:

https://www.donio.cz/prostornejsiautoprosimonkasespecialniuprav. či na internetové adrese www.krokzasimonka.cz

Musíte vědět!

Skandální převoz pacientky nemocnice v britském Bostonu: Šoupli ji do cizího…

Celý článek

.

Fotogalerie

6 fotografií