Kateřina Altmanová (37) dobře ví, co obnáší mít v rodině hemofilika...
V rodině Kateřiny Altmanové (37) se hemofilie, vzácná porucha srážlivosti krve, objevila již v 19. století. Její syn Petr (14), jehož narození jí mnozí včetně lékařů rozmlouvali, tuto vážnou nemoc také zdědil. On i jeho nejbližší se s ní ale naučili žít. Začátky ovšem lehké nebyly, nejhorší bylo období, kdy Péta začal lézt a chodit. Dnes chodí do normální školy a občas si zkusí i běh nebo fotbal. Pozor na sebe ale musí dávat mnohem větší než jeho vrstevníci. Společně s maminkou také pomáhají jiným rodinám, které se s touto dědičnou chorobou rovněž potýkají.
Sama paní Kateřina je „pouze“ přenašečkou hemofilie, což znamená, že má nemoc zakódovanou v genech, ale žádné vnější příznaky se u ní neprojevují. Stejně je na tom i její sestra. „Je to nemoc, které se z pohledu genetiky dědí velmi jednoduše. Zkrátka pokud má rodič genovou mutaci pro hemofilii, je 50% pravděpodobnost, že ji bude mít i jeho dítě,“ vysvětluje. Nemoc se navenek projevuje jen u chlapců, dívky onemocnění přenášejí do dalších generací. „Maminka byla přenašečkou choroby a její bratr byl hemofilik. Zjistila jsem, že v naší rodině muži několika generací věděli, že mají problém s krví, ale tehdy se to nijak neřešilo, žádná léčba nebyla. U nás umírali mladí muži a chlapci na následky krvácení třeba po vytržení zubu, nebo na následky vnitřního krvácení po ráně do břicha,“ dodává paní Altmanová.
Posílali ji na potrat
Když s manželem před lety přemýšleli o založení rodiny, rozhodnutí bylo jednoznačné. Oba věděli, že děti chtějí mít. „Brala jsem v úvahu i možnost, že se mi může narodit syn s hemofilií. Ale řekla jsem si, že když to moje babička zvládla za války, není důvod, abych to nezvládla já v dnešní době, kdy je k dispozici moderní léčba,“ vzpomíná Kateřina. Medicína postupuje v dnešní době rychle kupředu, a proto je v současnosti pro hemofiliky k dispozici taková léčba, aby mohli žít plnohodnotný život. Přesto se Altmanovi setkali i s negativními reakcemi okolí na fakt, že si přejí dát život dítěti, které může být vážně nemocné. Překvapivě pro ně zazněly podobné reakce i z řad lékařů. „Někteří nedoporučují přenašečkám hemofilie, aby zakládaly rodinu. V mém případě mi dokonce radili, abych těhotenství co nejdříve ukončila. Možná byl důvodem i fakt, že léčba hemofilie je velice nákladná… Naštěstí jsem měla stoprocentní podporu ve svém manželovi a rodině,“ zamýšlí se žena. Syn Petr se narodil v pražském Motole, kde byl personál na vše předem připraven. Kateřina k tomu doplňuje: „Porod byl vlastně úplně normální. I když všichni zdravotníci věděli, že se může narodit miminko s hemofilií, což se také hned potvrdilo. Pan primář z hematologie mi pak ještě v porodnici dal rady a doporučení, jak se chovat.“ K pravidelným návštěvám u pediatra tak u Altmanovým přibyly kontroly na hematologii.
Život pod kontrolou
Rodiče malého Petra se museli naučit naučit rozpoznávat krvácení, která mohou ohrozit život jejich dítěte, od těch, která nejsou nebezpečná. „Každá máma se o svoje dítě bojí, i když je zdravé. Já měla strach o to větší, protože pro Péťu mohl být nebezpečný jakýkoliv pád nebo větší rána do hlavičky. Nejhorší bylo období, kdy začal lézt a chodit. Faktem ale je, že se poměrně rychle naučíte podle typu modřiny rozeznat, zda musíte jet do nemocnice, nebo to zvládnete doma. Žádná zvláštní opatření jsme ale v bytě nedělali, pouze jsme opatřili rohy a ostré hrany, ale to dělají i rodiče zdravých dětí,“ svěřuje se Kateřina. Její dnes čtrnáctiletý syn je od útlého věku na profylaktické léčbě. Dvakrát týdně si aplikuje injekčně do žíly faktor srážlivosti krve, který zamezuje například spontánnímu krvácení do kloubů a působí i jako prevence většího krvácení v případě úrazu. „Ze začátku jsme si říkali, že to zvládneme sami s pomocí lékařů a neměli jsme potřebu navštěvovat pacientské organizace. I když pár probrečených nocí jsem si zažila,“ doplňuje. Když byly Péťovi čtyři roky, začali navštěvovat organizaci Hemojunior, která se specializuje na práci s malými pacienty a jejich rodinami a učí je s nemocí žít a přijmout ji. „Dalo nám to hodně hlavně po psychické stránce, a protože jsem pomoc, které se nám tady dostalo, chtěla nějakým způsobem předat i ostatním rodinám s hemofiliky, posledních několik let pracuji ve výboru Hemojunioru a snažím se s nemocí seznamovat i širokou veřejnost,“ říká Kateřina Altmanová. V šesti letech, tedy později než obvykle, nastoupil syn do mateřské školy. „Mělo to několik důvodů. Jednak nebylo nutné, aby šel do školky už ve třech, protože jsem byla na rodičovské se svou dnes desetiletou dcerou Katkou. Důležité také bylo, aby si na sebe Péťa byl schopen dávat sám pozor a uvědomoval si, že když se mu cokoliv stane, musí jít za paní učitelkou. Přesto měl ve školce krvácení po tom, co se na hřišti bouchl do hlavy. Ale za to nikdo nemohl, on to učitelce neřekl a ona neměla šanci si toho všimnout,“ vzpomíná Kateřina. O rok později začal Petr chodit do školy. Spolu s maminkou udělali spolužákům a učitelům malou přednášku o tom, co je hemofilie a jak se při ní chovat. „To se nám opravdu osvědčilo. A díky tomu, když se náhodou Petrovi něco stane například o přestávce, spolužáci informují učitele a ti to hned řeší. Petr spolužákům také ukázal, jak si sám aplikuje lék. Většina kluků mu pak říkala, jaký je frajer a na spolužačky šly mdloby,“ podotýká s úsměvem Kateřina.
Paní Kateřina o hemofilii mluví naprosto otevřeně. Na video se podívejte zde: https://youtu.be/thj6XJ4YAd0
Jak to má Petr se sportem a proč je dobré využívat rad a podpory v pacientských organizacích? Zjistíte v tištěném Aha! pro ženy číslo 20.
