Ač vypadá šťastně, TRPÍ! Emily (5) má dvě vzácné nevyléčitelné nemoci
Nechodí, nemluví, je odkázána na pomoc druhých. Emily Feřtrová (5) ze Sulic u Prahy trpí dvěma vzácnými nevyléčitelnými nemocemi. S touto kombinací je zřejmě jediná ve střední Evropě!
Jen co se Emily narodila, mamince začala dělat velké starosti. „Ať jsem se snažila sebevíc, nechtěla se přisát k prsu. Musela jsem proto mateřské mléko nahradit umělou stravou,“ popsala Aha! první nedobrou situaci Hana (38). Tím však problémy neustaly, naopak.
Další rána
Ve třech měsících nezvedala hlavičku. „Pediatrička to připisovala tomu, že není řádně rozkrmená. Mně se to ale nezdálo a absolvovali jsme vyšetření u neurologa, kde se po genetických testech potvrdila spinální svalová atrofie,“ řekla maminka s tím, že měli štěstí v neštěstí. V roce 2017 byl v Česku schválená velmi drahý lék Spinraza. Sice neumí nemoc vyléčit, ale alespoň ji pozastavit. „Lék Emily aplikovali několikrát do míchy a skutečně začala dělat ohromné pokroky,“ svěřila paní Hana.
Ošklivé záchvaty
V průběhu podávání léků měla Emily několikrát ošklivé epileptické záchvaty, s nimiž skončila v nemocnici. „Lékaři si mysleli, že jsou to vedlejší účinky, o půl roku později ale přišla další rána. Dozvěděli jsme se, že má další vzácné onemocnění, Angelmanův syndrom. S kombinací těchto dvou nemocí je Emily nejspíš jediná ve střední Evropě,“ prozradila maminka.
Co ji souží?
● Spinální svalová atrofie je genetické, progresivní a často terminální vzácné onemocnění, které postihuje schopnost člověka chodit, jíst a nakonec i dýchat.
● Angelmanův syndrom je vzácná genetická porucha způsobená poškozením chromozomu číslo 15. Mezi hlavní projevy patří opožděný psychomotorický vývoj, mentální retardace, záchvaty či strnulá chůze. Typický je také častý smích, proto se nemoc označuje jako syndrom šťastného dítěte.
SBÍRKA NA AUTO
Emily bere mnoho léků a musí často dojíždět k doktorům a na rehabilitace. K tomu rodina potřebuje nové, větší auto, které si však nemůže dovolit. „Nyní se do něj sotva vejdeme. Vedle sebe mám jako spolujezdce připoutaný vozíček,“ zoufá si maminka. EMILY A JEJÍ RODINĚ MŮŽETE POMOCI PROSTŘEDNICTVÍM SBÍRKY NA: WWW.DONIO.CZ/PROEMILY
