Strašlivý příběh maličké Ocean-Rae (†1): Mizely jí kosti!
Když se Ocean-Rae Lewisová narodila, nikdo netušil, že nikdy nepozná, jaké to je hrát si na hřišti s kamarády. Všechny dětské radosti, zdánlivě tak běžné a samozřejmé, byly pro malou Angličanku nedostižné. Z těla jí totiž vymizely všechny kosti!
Přitom těhotenství Alice, která dceru porodila v pouhých 17 letech, bylo bezproblémové a nic nenasvědčovalo tomu, že by mělo být s miminkem něco v nepořádku. Pár hodin po porodu ale přišel šok. Malá holčička měla několik zlomenin obou rukou! Rodiče s ní ihned spěchali do nemocnice, kde odhalili i krvácení do mozku miminka. Ze začátku se ovšem lékaři domnívali, že vina může být na rodičích, a přivolali policii a sociálku. „Bylo to opravdu děsivé. Nikdo ji nemohl milovat tak moc, jako jsem Ocean-Rae milovala já, a to, že mi řekli, že jsem jí ublížila, bylo hrozné!“ popsala matka Alice stav, kdy se cítila jako zločinec.
Během testů malé Ocean-Rae ovšem lékaři zjistili, že zlomeniny jsou staré, došlo k nim tedy ještě v děloze! Ale co je zarazilo nejvíc – na jejích RTG snímcích nebyly kosti vůbec vidět! Jako by ani nepatřily člověku! Z těla jako by jí úplně zmizely jak žebra, tak i páteř, zůstaly jen částečně zformované plíce, ale kosti žádné!
Jediná na světě
Krevní testy odhalily vzácnou genetickou poruchu, zmutovanou verzi hypofosfatázie, která doposud nebyla diagnostikována nikomu na světě! Způsobila ji mutace genů jejích rodičů, matka i otec byli jeho přenašeči a ten pak v těle dítěte vyvolal jedinečný a neléčitelný typ hypofosfatázie, tedy poruchy způsobující, že kostní tkáň neumí přijímat vápník a fosfor potřebné pro správnou tvrdost a pevnost. „Její kosti se rozpadaly, normálně jsou na rentgenu kosti bílé, ale prostě tam žádné nebyly! Bylo vidět skrz ně, jako by byly neviditelné,“ řekla její maminka.
Jen 17 dnů doma...
Týden před prvními narozeninami řekli rodičům, že se u jejich holčičky objevila neprůchodnost střev. „Že by potřebovala operaci, ale nemůže ji podstoupit, protože by ji pravděpodobně nepřežila. Říkali, že umírá a zbývají jí spíš dny než týdny,“ prozradila zdrcená Alice. Ocean-Rae zemřela v náruči své maminky jen pár dnů po prvních narozeninách... Prakticky celý svůj život – s výjimkou 17 dnů doma – strávila v nemocnici na JIP.
