Novinka ve vyšetření miminek: Zabraňuje trvalému postižení nebo úmrtí
Po porodu novorozenci podstupují preventivní vyšetření na závažná onemocnění. Provádí se odběrem kapky krve z patičky. Od letošního roku se nově dají odhalit i dvě nebezpečná onemocnění.
Jde o těžkou kombinovanou imunodeficienci (SCID), která způsobuje neléčitelné chronické infekce. A také o spinální svalovou atrofii (SMA), kterou onemocněli například Maxík (3) a Tomášek (2). Oběma pomohla léčba za více než 50 milionů korun. „Onemocnění jako cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA znamenají výrazné komplikace. Díky screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a kvalitně léčeni. Zabrání se tak trvalým postižením i úmrtím. Rodičům doporučuji tuto možnost využít,“ říká prof. MUDr. Milan Macek, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol.
Jak vyšetření probíhá
● Po porodu maminka podepisuje souhlas se screeningovým vyšetřením.
● Miminko nepodstupuje žádné další vpichy.
