Bratr i sestra mají vrozenou vysokou hladinu cholesterolu: Infarkt dostali před třicítkou!

Markétě Fejfarové (31) z Královéhradecka se v osmi letech objevily na těle malé bouličky. Kožní lékařka je považovala za vyrážku, pro jistotu ale udělala  krevní testy. Výsledek byl šokující. Markéta měla v krvi 27 mmol/l cholesterolu, běžné hodnoty u dětí se přitom pohybují do 4,4 mmol/l. Cholesterol se Markétě hromadil v krvi a ukládal okolo šlach. Lékaři otestovali celou rodina a ukázalo se, že takzvanou familiární hypercholesterolémií trpí oba Markétini rodiče i její bratr Zdeněk.  „Maminka sehnala nízkocholesterolovou kuchařku a vařila podle ní. Speciální potraviny jako pohanka nebo sójové maso musela tehdy objednávat poštou,“ vzpomíná Markéta.

Srdeční kolaps
Pouze dieta ale při familiární hypercholesterolémií nestačí. Markéta i Zdeněk musí užívat léky a každých čtrnáct dní chodit na LDL aferézu, což je postup připomínající dialýzu. Jsou napojeni na přístroj, který očišťuje jejich krev. Navzdory léčbě dostal aktivní sportovec Zdeněk v osmadvaceti letech infarkt. „Byl to pro nás obrovský šok. Naštěstí proběhlo vše téměr bez následků,“ říká Markéta. Ona sama prodělala srdeční kolaps loni. „Musela jsem podstoupit operaci srdeční chlopě a aorty,“ popisuje mladá žena, která se nyní snaží zvýšit povědomí o nemoci.

Co je familiární hypercholesterolémie?
Vrozené genetické onemocnění, při němž jsou poškozené receptory, které vychytávají v krvi cholesterol. Ten se hromadí a usazuje ve stěnách cév, což vede k infarktům a mrtvicícm. „Pokud se ve vaší rodině vyskytne cévní onemocnění v nízkém věku, nechte si zkontrolovat hladinu cholesterolu. A to i u dětí. V rizikových skupinách by mělo být vyšetření součástí pětileté preventivní prohlídky u pediatra,“ připomíná docent Michal Vrablík z III. interní kliniku 1. LF UK a VFN.