Bořkovi (6) z Brna i jeho mamince obrátil život naruby Nethertonův syndrom
Nadměrně se mu odlupuje pokožka, vadí mu sluníčko a velké teplo, nemůže sníst cokoli, protože má potravinou alergii i histaminovou intoleranci, a někdy ho bolí každý pohyb… Přesto šestiletý Bořek bojuje ze všech sil a snaží se užívat si normální život. Je jedním z pěti, kteří v Česku mají vzácné genetické onemocnění zvané Nethertonův syndrom. Na první pohled se vyznačuje loupáním kůže, tedy ichtyózou, a souvisí s ním i další potíže. Jak s nemocí bojují, vypráví Bořkova maminka Lenka Olivíková.
Už od narození se u malého Bořka postupně začaly projevovat potíže, které nakonec vedly ke stanovení ojedinělé diagnózy. „Zpětně mohu říci, že se nemoc možná projevila už v prenatálním období, jen to nikoho tehdy nenapadlo. Děti s ichtyózou obecně mají poškozenou termoregulaci a přehřívají se. Bořek se narodil předčasně, už ve 34. týdnu těhotenství. Pro tyto děti je předčasné narození typické, vlastně se tím samy zachrání z tepla bříška,“ začíná své vyprávění paní Lenka. Po narození se Bořkovi navíc objevila novorozenecká žloutenka, která se léčí nahříváním, což situaci nepomohlo, právě naopak. Začaly i potíže s pokožkou. „V té době jsme samozřejmě netušili, že budeme mít co do činění s diagnózou Nethertonova syndromu. Ze začátku skvrny na jeho kůži vypadaly jako ekzém, který má podle pediatra každé druhé batole. Dostali jsme na předpis mast s kortikoidy, která vůbec nepomohla. Syn nechtěl chodit v horku ven na sluníčko, nedělalo mu to dobře a sám se mu vyhýbal. Obtížně také přijímal potravu, problém mu dělal přechod z kojení na pevnou stravu. Součástí projevů onemocnění je bohužel také »popálené« trávicí ústrojí a od toho se tyto potíže odvíjely. Problémy má i s tvorbou slz, musíme kapat umělé a čistit oční okolí od olupující se kůže. Ta se ve velké míře hromadí i v uších a zhoršuje sluch,“ popisuje projevy onemocnění mladá maminka. Zlom nastal v době, kdy ve čtyřech letech nastoupil Bořek do školky a kožní projevy se začaly velmi horšit. Objevily se mu bolestivé skvrny na kůži a potíže mu činilo i chodit a hýbat se.
Překvapivá diagnóza
„V Dětské nemocnici v Brně jsme se dostali do péče úžasné paní primářky MUDr. Blanky Pinkové, Ph.D., a ta Bořkovi poskytla perfektní péči a po sérii vyšetření odhalila důvod všech problémů,“ vypráví Lenka. Během deseti dní absolvovali potní a alergologické testy, vyšetření na ORL, rentgen a také psychologické vyšetření, aby se vyloučila psychická příčina problémů. Nakonec nemoc odhalilo vyšetření pokožky vlasů. Hned jak přišly výsledky, bylo prakticky jasno. Následně Bořek podstoupil genetické vyšetření, které jen potvrdilo diagnózu Nethertonova syndromu. „Vzhledem k jedinečnosti onemocnění byl Bořek pro doktory jako zjevení. Nebylo jasné, jestli je pro něj léčba nebo lék,“ vzpomíná maminka na nelehké období a dodává: „Přiznat si, že máte doma tak vážně nemocné dítě, je asi jedna z těch nejhorších fází. Pořád věříte, že to mastička a dieta zlepší. Ale je potřeba změnit celý život a každodenní režim celé rodiny. Bořek má ještě mladší sestru, která je naštěstí zdravá. Museli jsme se ale naučit fungovat v netoxické domácnosti, to znamená používat přípravky šetrné k pokožce, od základů upravit jídelníček, protože Bořek má řadu potravinových alergií a histaminovou intoleranci.“ Hlavní a nejtěžší však byla otázka bydlení. Olivíkovi žili ve čtvrtém patře domu bez výtahu, kam se s kočárkem těžko dostávali. Nakonec se rozhodli pořídit si domek k rekonstrukci, která v současné době probíhá. Je zapotřebí vybudovat rekuperaci, aby se do domu nedostávaly pyly a další alergeny. Také je v plánu funkční klimatizace, aby měl Bořek, hlavně v horkém létě, vhodné domácí prostředí, ve kterém mu nebude hrozit přehřátí a zhoršení zdravotního stavu. „S přestavbou domu nám pomáhá projekt Korunka pomáhá pod záštitou spolku Korunka Luhačovice, z. s., kteří jsou s námi již dva roky na této nelehké cestě,“ dodává Lenka.
Život naruby - Nejen o tom čtěte v tištěném APŽ číslo 41.
