Radí vám největší lékařské kapacity Česka! Velký seriál deníku Aha! – díl XXVIII. Náchylnost k rakovině můžeme zdědit!

Naprostá většina, až devadesát procent všech zhoubných nádorů, se objevuje v pokročilém věku, říká se jim sporadické. „Existuje ale minimálně deset procent nádorových onemocnění tzv. dědičných, kdy se jedinec narodí se změnou určitého genu, který riziko vzniku nádoru podstatně zvyšuje. Jde o některé karcinomy zažívacího traktu, nádory prsu a vaječníků, ale i další,“ upozorňuje profesor Petr Goetz.

K onemocnění rakovinou ve vyšším věku dochází tak, že genetická změna v buňce, která vznik rakoviny spustí, se objeví až v průběhu života. Takovou změnu má často na svědomí zejména nezdravý životní styl a všechny naše nebezpečné hříchy jako je kouření, špatné dietní návyky, nedostatek pohybu.

Naopak u dědičných typů nádorů se člověk s touto prvotní genetickou změnou už rodí a velmi často onemocní velmi mladý. „Jedná se o změnu, mutaci, určitého za nádor odpovědného genu, kterou jedinec zdědil od jednoho z rodičů a má ji ve všech buňkách,“ vysvětluje profesor Goetz a dodává: „A právě tato změna určitého genu může usnadnit v určité buňce zahájení nádorového procesu. Buňka se snadněji a rychleji dělí na úkor buněk normálních.“

Jejich dělením vzniká postupně se zvětšující shluk nádorových buněk, ve kterých se dále stejně rychle hromadí změny dalších genů. „Konečným výsledkem je zhoubný nádor, jehož buňky se šíří do jiných částí těla a vytvářejí tzv. metastázy,“ říká profesor Goetz.

„Postižený jedinec může genetickou dispozici ke zhoubným nádorům s vysokou pravděpodobností předávat svým potomkům, kteří budou mít také zvýšené riziko nádorem onemocnět,“ uvádí profesor Goetz s tím, že tak vznikají tzv. nádorové rodiny.

Nádorová rodina

V některých rodinách se rakovina vyskytuje mnohem častěji a v několika generacích. „Významné je postižení jedinců mladého věku, do 45 let, a postižení několika blízkých příbuzných stejným nebo podobným nádorem,“ vysvětluje profesor Goetz s tím, že za podezřelé se pokládají i opakované nádory u jednoho člena rodiny. Rodiny s vyšším výskytem rakoviny, a ty, kde jejich členové onemocní v mladém věku, označují lékaři jako nádorové.

Profesor Petr Goetz: Vyšetřit se může nechat každý!

„Negativní nález genetické změny u členů nádorové rodiny dokáže odstranit strach z možného onemocnění. U pozitivního výsledku jsou pacientům naplánována vyšetření tak, aby se případné nádorové onemocnění odhalilo v samém počátku. Možné je i odstranění rizikového orgánu, aby bylo riziko vzniku onemocnění maximálně sníženo,“ říká prof. Goetz.

Kde mohu o takové vyšetření požádat?
„Může vás doporučit onkolog, kterýkoliv specialista, ale i praktický lékař. Neodmítáme ani pacienty, kteří se přihlásí pro určitá podezření sami. Genetické vyšetření je široce dostupné. Ústavy nebo oddělení lékařské genetiky jsou ve všech krajských městech i některých okresech.“

Jak vše probíhá?
„Genetik pacientovi vysvětlí, proč je nutná genetická konzultace a spolu sestaví nejméně třígenerační rodokmen. Je třeba ověřit vztahy mezi příbuznými, zjistit jejich současná onemocnění či příčiny úmrtí. Nejlepší je znát tyto informace u rodičů, prarodičů a praprarodičů, jejich dětí a sourozenců.“

Jak probíhá samotné vyšetření?
„Genetické testování se provádí z DNA získané z krve. Někdy se provádí nebo doplňuje vyšetřením DNA z nádorové tkáně získané při předchozím chirurgickém zákroku.“

Kdy se dozvím, jaký je výsledek?
„Při druhé konzultaci sdělí genetik výsledek vyšetření pacientovi, přejeli si ho znát. Nezbytnou součástí genetického testování musí totiž vždy být podepsaný informovaný souhlas vyšetřovaného s jeho provedením. Dokumentuje, že pacient byl informován o významu vyšetření.“

Když mi zjistíte dispozice ke vzniku nádorového onemocnění, jaká je pravděpodobnost, že opravdu rakovinou onemocním?
„U některých dědičných zhoubných onemocnění je riziko značné. Např. jeli žena nosičkou vrozené mutace BRCA 1 genu, je riziko onemocnění karcinomem prsu do 70. roku věku až osmdesát pět procent. Podobně vysoké riziko onemocnět karcinomem zažívacího traktu, a to pozor, už do 40. roku věku, existuje pro nosiče jiné vrozené mutace, APC genu.“

To jsou vysoká čísla. Lze tak zachránit spousty lidí.
„Klinická a laboratorní genetika umožňuje rizikové pacienty vyhledávat a předávat je k vysoce specializované péči onkologických center tak, aby se nádorové onemocnění objevilo v samém počátku, kdy je léčitelné a vyléčitelné, případně mu bylo zcela zabráněno odstraněním rizikového orgánu.“