Statečný Daník: Slepota a transplantace! | Ahaonline.cz

Registrace  |  Zapomenuté heslo

Deník Aha! na Facebooku

čtvrtek 28. března 2024

Svátek slaví Soňa, zítra je Velký pátek / Taťána

Statečný Daník: Slepota a transplantace!

V budoucnu čeká klučinu nevyhnutelná transplantace ledvin.
V budoucnu čeká klučinu nevyhnutelná transplantace ledvin. (Aha! – Alexandr Malachovský)

Daniel Smetana (3) z Hradištka u Nymburka drží v Česku smutné prvenství. Je u nás prvním pacientem, u kterého byla odhalena vzácná genetická porucha – infantilní cystinóza.

Chlapeček trpí křivicí, odcházejí mu ledviny, hrozí mu slepota a trpasličí vzrůst. Naštěstí už odborníci vyvinuli lék, který nemoc brzdí! Vyléčit ji totiž zatím nejde.

Roztomilý klučina je drobounký a vzrůstem vůbec neodpovídá svému věku. Složitá genetická porucha, kterou trpí, totiž způsobila, že nemocí je zasaženo doslova celé chlapcovo tělo.

Rodiče Daníka, kteří jsou přenašeči stejného vadného genu, o čemž dříve neměli ani ponětí, si prošli doslova peklem. Jen určit chlapcovu diagnózu trvalo celý rok!

„Daník až do svého 6. měsíce vypadal jako naprosto zdravé dítě. Teprve pak začaly všechny potíže.  Speciální lék, který by nemoc výrazně zbrzdil, se k nám tehdy nedovážel. Přitom pro největší účinek by ho měl dostat do dvou let života,“ zlobí se maminka Gabriela.

Lék má sice i spoustu vedlejších účinků, jeho hlavním kladem je ale to, že dokáže oddálit transplantaci špatně fungujících ledvin. „Běžně je nutná transplantace už v šesti letech, takhle to bude ale doufejme o několik let později,“ popisuje maminka.

Ona a její manžel nejprve drahý lék kupovali sami přímo ve Francii. Dnes už ho proplácí zdravotní pojišťovna, rodiče o něj ale musejí žádat každé tři měsíce. Jedno balení vystačí zhruba na měsíc a půl a vyjde na 15 tisíc korun.

Se špatnou funkcí ledvin souvisí i to, že chlapeček trpí nedostatkem minerálů. Nedostatek vápníku a neschopnost těla zpracovávat vitamin D zase způsobuje křivici. Protože onemocnění vyvolává i slepotu, musí Daníkovi maminka kapat do očí 14krát denně speciální kapky.

Zákeřná nemoc ale vyvolává i poruchu růstu. „Denně mu musím píchnout injekci růstového hormonu. S postižením souvisí i porucha příjmu potravy, takže Daník je osmkrát denně krmen přímo sondou do žaludku,“ vysvětluje maminka, která bude muset prodat dům na vesnici a s celou rodinou se přestěhovat do Prahy, aby měl Daník odbornou péči co nejblíže.

Nejhorší je ale pro chlapcovy rodiče fakt, že vůbec netuší, co bude s jejich synem dál. To jim totiž dnes žádný lékař říci nedokáže...

Pomůžete Daníkovi?

Daník užívá 11 nezbytně nutných léků. Některé z nich pojišťovna nehradí a některé hradí jen částečně. Rodinu stojí velké množství peněz i pravidelný pobyt v nemocnici.

V budoucnu chlapce navíc čeká transplantace ledvin. Občanské sdružení Zrnka proto na finanční pomoc dítěti zřídilo účet 3789354001/5500, variabilní symbol 100408, na kterém můžete pomoci.

Co je infantilní cystinóza?

Jedná se o velmi vzácnou genetickou poruchu. V Česku jsou jen dva dětští pacienti. Krystaly aminokyseliny cystinu, který obsahuje síru a je v těle důležitý pro strukturu bílkovin, se postupně hromadí ve všech buňkách v těle.

Tím znemožní správnou funkci buňky. Nemoc nejvíce poškozuje ledviny, oči a způsobuje křivici. Součástí diagnózy je i trpasličí vzrůst pacientů.



Přečtěte si

Kontakty

  • Telefon 9.00 – 17.00: 225 974 140
  • Telefon po 17.00: 225 974 164
  • Fax: 225 974 141

RSS kanály serveru ahaonline.cz lze užívat pouze pro osobní potřebu. Jakékoli další šíření obsahu ahaonline.cz je možné pouze s předchozím souhlasem jeho provozovatele.