Hemofilie - lidé o ni moc neví, ale měli by…

Hemofilie je nevyléčitelná dědičná choroba projevující se poruchou srážlivosti krve. Podle odhadů tímto onemocněním ve světě trpí na 400 tisíc lidí. v České republice se hovoří o asi o 800 pacientech! Celosvětově je dnes hemofilie diagnostikována a léčena pouze u 25 až 30 procenty postižených.

Za vším hledej ženu...

Nositelem genu, který ji způsobuje, je vždy žena. Pacientkou trpící hemofilií se však sama stává pouze výjimečně.

Pokud se jí narodí syn, může nemocí trpět, zatímco dcera se stane „pouze“ další přenašečkou choroby. Z toho vyplývá, že drtivou většinu pacientů s hemofilií tvoří muži. Některé z příznaků nemoci mohou být pozorovány také u samotných přenašeček. Plně se však nemoc u ženy rozvine pouze v případě, že se narodí matce – přenašečce a otci, který nemocí trpí také. Pokud má hemofilik dítě se zdravou ženou, nemoc se na jeho syny již nepřenáší, dcery se však opět stávají přenašečkami choroby.

Jak vyplývá z pozorování oborníků, tvoří 30 procent přenašeček ženy, v jejichž rodině se dříve choroba neobjevila a nemohly ji tedy po své matce „zdědit“.

Může za to i královna Viktorie

Nejznámější písemné zmínky o nadměrném krvácení u pacienta pocházejí z přelomu 11. a 12. století našeho letopočtu. Jako hemofilie byla nemoc pojmenována v roce 1828 doktorem Hopffem působícím na curyšské univerzitě. Ještě na začátku 20. století se pacienti trpící hemofilií dožívali v průměru maximálně 13 let.

Nejznámější přenašečkou nemoci v historii se stala britská královna Viktorie.

Hemofilie se někdy nazývá královskou nemocí a toto pojmenování má své opodstatnění. Nejznámější přenašečkou nemoci v historii se totiž stala britská královna Viktorie, neboť její potomci sňatky s členy dalších evropských královských rodin nemoc „roznesli“ po celém starém kontinentu.

Projevy nemoci

U „lehkých“ i „těžkých“ pacientů dochází k nadměrnému krvácení – vnějšímu i vnitřnímu. U „těžkých“ hemofiliků se tak děje buď samovolně (např. krvácení z nosu, krvácení do kloubů) nebo na základě podnětů, ke kterým nebylo třeba ani velké síly - např. běžné uhození se o nějaký předmět (krvácení do kůže). U lehčích forem pak k nadměrnému krvácení dochází např. po poranění či operaci. V případě závažných poranění může u hemofilika dojít bez léčby až k vykrvácení.

U novorozeněte jde poznat hned

Příznaky nemoci je možné někdy pozorovat již v prvních chvílích života dítěte, kdy je mu přestřižena pupeční šňůra. Jakmile se dítě začne pohybovat (lézt, vstávat a padat) může být patrný neobvyklý výskyt podlitin.

Nejtypičtějším projevem je pak vnitřní krvácení do kloubů a do svalů, které pro pacienta bývá bolestivé. V případě krvácení do svalů se na těle na postižených místech objevují podlitiny – nejčastěji jsou tímto jevem postižena stehna, lýtka a paže. Krvácením do kloubů bývají zasaženy hlavně kotníky, lokty a zápěstí. Tyto krevní výrony způsobují omezení pohybu a mohou vést až k poškození kloubů.

Dá se léčit? Samozřejmě. Ale neotálet...

Nejspolehlivější cestou k potvrzení onemocnění je vyšetření krve, které zároveň pomáhá určit stupeň závažnosti. Pokud není u dětského pacienta nemoc včas odhalena a nezačne se s terapií, může dojít k závažným poškozením pohybového aparátu.

V současné době je většina osob s hemofilií v Česku léčena koncentráty vyrobenými z lidské plazmy (tzv. vysoce čištěnými koncentráty faktorů krevního srážení) nebo jinými speciálními přípravky. Krevní plazma pochází od dárců, kteří jsou pečlivě vybíráni. Existuje kontrola proti HIV a dalším nemocem. Nic ale není nikdy stoprocentní…

Maximální dostupnou formu bezpečnosti poskytují pouze zmíněné speciální přípravky. Jedná se o léky vyrobené bez obsahu lidské tkáně. Možnost přenosu infekce je tak prakticky vyloučena. I když v některých zemích se tyto přípravky používají již po desetiletí a některé země (např. Irsko) léčí své hemofiliky výhradně takovými preparáty, na český trh se dostaly poměrně nedávno. První pacienti začali být léčeni v roce 2006. Jedinečnou výhodou některých z nich je velmi snadné použití.

Kde hledat pomoc?

V České republice se v současné době nachází 8 dětských hemofilických center - v Praze, Brně, Olomouci, Hradci Králové, Ostravě, Českých Budějovicích, Ústí nad Labem a Plzni. Centra pro dospělé jsou v týchž městech, navíc však i v Liberci. Centra spolupracují v rámci Českého národního hemofilického programu. Kontakty na centra k dispozici na www.hemofilici.cz.

Hemofilie – 10 věcí, které byste o ní měli vědět

1. Jedná se o dědičnou chorobu, která způsobuje špatnou srážlivost krve, v jejímž důsledku pacient trpí nadměrným krvácením (zpravidla vnitřním i vnějším).
2. Hemofilie je v současné době nevyléčitelnou nemocí. Hemofilik se po celý život podrobuje terapii, jejímž cílem je do těla vpravit chybějící faktory zodpovědné za správnou srážlivost krve.
3. Hemofilií až na pár výjimek trpí pouze muži. Ženy jsou přenašečkami této choroby, jejímž původcem je defektní gen.
4. Syn přenašečky a zdravého muže se může stát hemofilikem, dcera takového páru pak další přenašečkou nemoci. Pokud se hemofilik spojí se zdravou ženou, jeho synové již nemocí netrpí, dcera je však opět přenašečkou choroby.
5. Příznaky nemoci lze pozorovat již v dětském věku. Pokud se nemoc u dítěte neléčí, vede k vážným potížím a ohrožuje na životě.
6. První projevy hemofilie u dětí bývají spojeny často s neobvyklým výskytem podlitin.
7. Nejčastější a závažná jsou krvácení do svalů a kloubů. Bez léčby by byl pacient záhy odkázán na invalidní vozík.
8. Diagnostika nemoci se provádí vyšetřením krve.
9. Stupeň závažnosti nemoci určuje množství chybějících faktorů zodpovědných za srážlivost krve.
10. Současná léčba stojí na podávání rekombinantních přípravků, které zaručují maximální bezpečnost léčby, nebo na přípravcích vyrobených z lidské krevní plazmy.