Postižení Češi vzkazují: NEJSME ŽÁDNÍ SIMULANTI...
Trpí chorobami, o kterých se píše v odborné literatuře jen pod čarou. Pacienti se stejnou diagnózou by se mohli spočítat na prstech jedné ruky. Bývají mnohdy považováni za simulanty a na správnou léčbu čekají roky. Postižení tzv. vzácnými nemocemi.
Existuje až 8000 vzácných chorob, jednotlivými trpí desítky, maximálně stovky lidí. A pozor, ne v Česku, ale na celém světě! Většina pacientů o nemoci, jíž trpí, ale neví, protože nejsou správně diagnostikováni. Pokud je lékaři totiž vůbec znají, tak obvykle jen z knih. Pacienti trpící vzácnými nemocemi se proto spojili, aby byl jejich hlas slyšet.
Příběh první
Pavla Mašková (38): 20 let čekala na správnou diagnózu...nemoc ji připravila o hlasivku
Úřednice Pavla Mašková (38) bojuje se vzácnou nemocí. Přišla kvůli ní o jednu hlasivku a částečně i o hlas. Neuvěřitelných dvacet let trvalo, než dokázali lékaři chorobu diagnostikovat.
První problémy se projevily, když bylo Pavle patnáct let. Nad klíční kostí jí vyrostla boule, její původ lékaři nedokázali odhalit. Cystu vyoperovali, ale záhy se objevily další na různých místech těla. „Následovala dlouhá řada operací. Každá s sebou nesla nějaký nežádoucí účinek,“ vzpomíná Pavla. Jedna z operací poškodila hlasivky, takže se jí nyní obtížně mluví.
Kromě nepříjemných projevů choroby ji sužovala i nejistota, protože lékaři si s ní nevěděli rady. „Musela jsem sama pátrat. Měla jsem díky své profesi naštěstí přístup do odborných knihoven, kde jsem hledala informace,“ popisuje Pavla. Nakonec se jí podařilo diagnostikovat se sama. Ukázalo se, že trpí tzv. generalizovanou lymfatickou anomálií. Cysty se tvoří v lymfatických cestách, tedy po celém těle.
Nyní dochází do specializované ordinace v pražském Motole a částečně se léčí i v Německu. Přestože má Pavla oporu své rodiny, ráda by poznala někoho, kdo trpí stejnými problémy jako ona. „Osobně nikoho neznám, slyšela jsem, že je v Česku asi pět lidí se stejnou diagnózou,“ říká Pavla.
Víte, že...
...lymfatický neboli mízní systém vede v lidském těle tekutinu zvanou lymfa z mezibuněčných prostor do krve? Jejím úkolem je především odplavovat škodliviny z těla a boj s infekcemi.
Příběh druhý
Michal Šimůnek (40): 10 let ho léčili kvůli plochým nohám...ale odumírají mu nervy
Choroba Michala Šimůnka (40) se projevila už v dětství. Často zakopával a padal. Deset let ho léčili na ortopedii a lékaři tvrdili, že problém je v plochých nohou.
Michalova maminka však věděla, že její syn není v pořádku, a pátrala na vlastní pěst.
„Naštěstí měla kamarádku v Kanadě, která jí na základě popsaných příznaků posílala výpisky z odborných článků, které našla. Nebyly skenery, nebyl dostupný internet, vše se opisovalo ručně či na stroji,“ popisuje Michal.
Teprve po deseti letech určili lékaři správnou diagnózu: onemocnění Charcot-Marie-Tooth (C-M-T). Choroba, při které dochází k odumírání nervů v končetinách a atrofii svalů. Michal se snaží intenzivní rehabilitací zpomalit postup onemocnění. Vystudoval práva a věnuje se i pomoci lidem se stejnou diagnózou.
Jiné choroby, stejné problémy
Lidé trpící tzv. vzácnými chorobami, tedy těmi velmi neobvyklými, prožívají všichni podobné problémy. Dlouho trvá, než je lékaři vůbec diagnostikují. Následně chybí systém pro financování léčby, pokud je dostupná. Vyřešit by to měl vznik propojených specializovaných center. Léčba vzácných onemocnění je sice drahá, ale vyplatí se.
„Výdaje na zdravotnictví a sociální výdaje by se neměly posuzovat odděleně. Léčený pacient se může i vrátit do zaměstnání. Máme pacienty, kteří založili rodiny a pracují,“ říká lékař Milan Macek, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění. Sami pacienti najdou informace a pomoc na stránkách www.vzacna-onemocneni.cz.
