Vzácná onemocnění…Mají svůj den!
Každá nemoc dokáže potrápit, jedná-li se navíc o chronické onemocnění, které není dostatečně prozkoumáno, vyskytuje se jen u malého procenta lidí a stanovení správné diagnózy je složité, může nemocného omezovat v běžném životě mnohem více. Poslední únorový den, tedy letos 28., je dnem těchto vzácných onemocnění. Neznamená to, že jde o oslavu neprozkoumaných nemocí. Cílem dne je na ně upozornit a zvyšovat o nich povědomí mezi běžnou populací i samotnými lékaři. Jen v České republice postihuje některá z diagnóz odhadem přes půl milionu lidí, což je zhruba 5 procent populace.
Možnosti řešení pro vzácné nemoci
Pro pacienty, kteří trpí jakýmkoliv ze vzácných onemocnění je klíčové včasná diagnostika. Ta se dnes dělá formou kompletního genetického vyšetření, které odhalí mutaci konkrétního genu a s ní související příčinu potíží tedy vzácné onemocnění. Cílená léčba by pak měla být zahájena co nejdříve. „Ministerstvo zdravotnictví připravuje Národní strategii pro vzácná onemocnění 2026–2035. Cílem je, aby pacienti měli zajištěn rychlejší a kvalitnější přístup k diagnostice, léčbě a komplexní péči, která bude zohledňovat i jejich sociální potřeby,“ uzavírá prof. MUDr. Petr Urbánek, CSc., přednosta, Interní klinika 1. LF UK a ÚVN Praha, místopředseda České hepatologické společnosti ČLS JEP.
U mnohých onemocněním jsou řešením i léky z krevní plasmy. Krevní plazma je nejobjemnější složkou lidské krve, tvoří přibližně 55 % jejího objemu. Přibližně 92 % plazmy tvoří voda, obsahuje také 1 % minerálních solí, cukrů, tuků, hormonů a vitaminů a 7 % životně důležitých bílkovin. Právě ty hrají důležitou roli v léčbě řady vážných vzácných onemocnění. Jedná se například o primární imunodeficience, poruchy srážení krve či hereditární angioedém (HAE). „Imunitní systém má řadu funkcí, a když obranyschopnost selže, znamená to, že organismus není schopný se bránit. Pak říkáme, že se jedná o imunodeficienci. Ta může být buď získaná, to znamená, že danému člověku vznikne z nějakého důvodu v průběhu života. Může to být například po chemoterapii nebo v důsledku diabetu a podobně. Na druhém pólu pak stojí poruchy imunity, které jsou vrozené a pacient jimi trpí již od narození. Tam se většinou jedná o určitou genetickou poruchu, kvůli níž v imunitě něco nefunguje. Tyto takzvané primární imunodeficity jsou vzácná onemocnění,“ uvádí MUDr. Marta Sobotková, která se ve své dlouholeté praxi zaměřuje zejména na péči o pacienty se vzácnou imunologickou poruchou zvanou hereditární angioedém (HAE). „V momentě, kdy dárce daruje krevní plazmu, znamená to, že daruje svoje bílkoviny, jež jsou v plazmě obsaženy. Z plazmy se dají následně odebrat složky, které jsou potřeba, a cíleně je podat pacientovi, jemuž chybí. V imunologii jsou to například imunoglobuliny, tedy protilátky, jež se doplňují pacientům, kteří je nemají. Nebo v případě hereditárního angioedému (HAE) se doplňuje C1 inhibitor, jelikož pacientům s touto chorobou chybí,“ vysvětluje MUDr. Sobotková, jaký je mechanismus účinku u léků z krevní plazmy a doplňuje, že krevní plazmu na výrobu léků pro pacienty s různými vážnými vzácnými nemocemi může darovat zdravý člověk ve věku 18 až 65 let vážící více než 50 kg.
Více čtěte v tištěném APŽ číslo 7.
