Vzácnými onemocněními trpí až půl milionu Čechů * O které choroby jde?
Každá nemoc dokáže potrápit, jedná-li se navíc o chronické onemocnění, které není dostatečně prozkoumáno, vyskytuje se jen u malého procenta lidí a stanovení správné diagnózy je složité, může nemocného omezovat v běžném životě mnohem více. Poslední únorový den, tedy letos 28., je dnem těchto vzácných onemocnění. Neznamená to, že jde o oslavu neprozkoumaných nemocí. Cílem dne je na ně upozornit a zvyšovat o nich povědomí mezi běžnou populací i samotnými lékaři. Jen v České republice postihuje některá z diagnóz odhadem přes půl milionu lidí, což je zhruba 5 procent populace.
O co jde?
Vzácná onemocnění jsou definována jako život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, jimiž trpí méně než 5 osob z 10 000 a která jsou spojena s významným nárůstem úmrtnosti nebo značným snížením kvality života. V současnosti je známo kolem 8000 druhů, která jen v rámci Evropy postihují přibližně 6 až 8 % populace, tj. 27 až 36 milionů lidí. V České republice se vzácná onemocnění objevují přibližně u půl milionu lidí. Téměř tři čtvrtiny jsou genetického původu, zbytek má původ infekční nebo jde o alergie a vzácné zhoubné nádory. Až 70 % vzácných genetických onemocnění propuká již v dětství.
U NÁS JSOU NEJČASTĚJŠÍ
* Hemofilie
„Jde o dědičné onemocnění, které se váže na chromozom X. Postihuje zejména muže, ženy bývají přenašečkami. Lidé s poruchou srážlivosti krve se potýkají s nedostatkem tzv. koagulačního faktoru, kvůli kterému se u nich spouští samovolné krvácení do svalů nebo kloubů,“ popisuje MUDr. Eva Drbohlavová z Centra klinické hematologie Krajské nemocnice Liberec. Právě spontánní krvácení dříve vedlo až k invaliditě. „Opakované krvácení kloub vážně poškozuje. V důsledku rozsáhlých změn tak docházelo ke ztrátě pohyblivosti,“ říká lékařka. Změnu v životě hemofiliků přinesla až tzv. profylaktická léčba, která se podává preventivně. Pacienti tak mohou žít plnohodnotný život.
Cystická fibróza
Je nevyléčitelné dědičné onemocnění, které je charakterizováno tvorbou hustého hlenu a cyst v plicích a ve slinivce břišní. Dýchací cesty jsou náchylné k opakovaným infekcím, které postupně způsobují trvalé poškození plic. Cystická fibróza se vyskytuje u jednoho z 2,5 až 4 tisíc narozených dětí, častou komplikací je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza. Nemocní se léčí inhalacemi několikrát denně, užíváním trávicích enzymů, fyzioterapií a rehabilitací a také dodržováním hygienického režimu.
Fenylketonurie
Jde o dědičnou poruchu metabolismu aminokyseliny fenylalanin, které se hromadí v tělních tekutinách. Onemocnění se rozvíjí již u dětí. Jakmile začnou přijímat mléko, stoupá u nich hladina fenylalaninu, který začne poškozovat mozek. Tak se již během kojeneckého věku začíná vyvíjet psychomotorická retardace. Dítě je zároveň neklidné. Už mezi 6. až 12. měsícem se u něj mohou objevit epileptické záchvaty. Děti jsou bledé, mají světlé vlasy a modré oči. Pokožka je náchylná na ekzémy. Fenylalanin se vylučuje i do moči, která následně typicky páchne. Díky novorozeneckému screeningu lze onemocnění poměrně rychle zachytit a nastavit vhodná opatření jako dieta a doplnění enzymů, které rozkládají fenylalanin, či léky na snížení fenylalaninu v krvi.
Spinální muskulární atrofie
Vrozené onemocnění se projevuje postupnou degenerací kosterního svalstva. Lékaři rozlišují čtyři typy onemocnění podle toho, v jakém věku nemoc propukla. „U každého ze čtyř typů dochází k postupnému ochabování svalů, kvůli němuž pacienti přicházejí o svoji hybnost. Začíná to svalstvem horních a dolních končetin, postupně pak nemoc napadá všechny kosterní svaly,“ dodává MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA, primář Neurologické kliniky Lékařské fakulty Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno. V pokročilé fázi nemoci potřebují pacienti také dechovou podporu. „Za posledních pět let jsme v léčbě spinální svalové atrofie významně pokročili. Dnes jsou k dispozici tři léčivé přípravky, které ji umí zastavit. Pokud tedy zahájíme léčbu u dítěte, u kterého se ještě nestačily projevit první příznaky, existuje velká pravděpodobnost, že bude žít normální život,“ dodává doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., primářka Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol. Léčbu mohou využít i pacienti v pokročilých fázích nemoci, hybnost již zpátky nevrátí, ale lék zvládne zastavit další postup a alespoň mírně jejich stav zlepšit.
Hereditární angioedém (HAE)
Onemocnění postihuje přibližně jednoho z 50 tisíc lidí a mezi jeho projevy patří otoky na různých částech těla. Nemoc je nevyléčitelná a její příčina není přesně známá. Otok je možné zastavit nebo mu předejít díky lékům vyrobeným z krevní plazmy. „Pacientům chybí takzvaný C1 inhibitor, který hraje důležitou roli v regulaci tvorby bradykininu. To je látka, která umí zvýšit cévní propustnost a způsobit tím vznik otoku. Pacientům s HAE se bradykininu tvoří víc, než by mělo, a proto vlastně pacienti otékají. V momentě, kdy pacientovi C1 inhibitor doplníme, vlastně ho tím léčíme, tedy zastavíme otok a předcházíme dalším otokům,“ říká MUDr. Marta Sobotková, lékařka z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol.
Myasthenia gravis
Jde o závažné, vzácné, nervosvalové, autoimunitní onemocnění, postihující příčně pruhované svalstvo. Důvodem je porucha nervosvalového přenosu. Typickým symptomem je svalová slabost různé intenzity, postihující různé svalové skupiny. Častým prvním příznakem je slabost očí, která se manifestuje poklesem víčka nebo dvojitým či rozostřeným viděním. K výraznému zhoršení dochází po námaze, např. čtení a při oslnění v obchodním domě nebo na slunci. Z dalších příznaků jde o slabost žvýkacích a polykacích svalů, slabost šíje, slabost horních a dolních končetin. Při slabosti trupových svalů je objektivně snížena dechová kapacita, a to vede k dušnosti.
Jak se mohou vzácná onemocnění léčit najdete v tištěném APŽ číslo 7.
