Lucie (42) z Prahy trpí vzácným nádorovým onemocněním...
Na první pohled byste na Lucii (42) z Prahy nepoznali, že má nějaké zdravotní problémy a že přišla o oko. Tím více vás překvapí, když se rozpovídá o vzácném dědičném onemocnění, které se v její rodině vyskytuje již po několik generací. Lucie se léčí s von Hippel–Lindauovou chorobou, při které vznikají v různých orgánech těla nádory a cysty. Ty jsou sice ve většině případů nezhoubné, ale tvoří se v životně důležitých orgánech, které pak správně nefungují. Na toto onemocnění zemřely v mladém věku Luciina maminka i babička.
Lucie vyrůstala jako běžné zdravé dítě až do svých třinácti let. Nemoc se u ní projevila v období dospívání. „Moje dětství bylo samozřejmě ovlivněno i tím, že jsem vyrůstala bez maminky, dokud se tatínek znovu neoženil, ale po zdravotní stránce jsem žila úplně normální život,“ začíná své vyprávění. O maminku přišla v pouhých dvou letech a babička zemřela dlouho před tím, než Lucie přišla na svět. Obě byly mladé a důvod smrti nebyl přesně známý, nikdo tehdy netušil, že by se mohlo jednat o dědičné onemocnění. „U babičky se předpokládalo, že ochrnula následkem pádu v tělocvičně a na následky ochrnutí zemřela. Ve skutečnosti měla nádory na míše stejně jako později já a moje maminka,“ popisuje mladá žena a dodává, že zjištění, o jaké onemocnění se jedná, přišlo až u ní. „Ve třinácti mi byl diagnostikován oční nádor a krátce poté se u mě objevilo šilhání. To pro mě bylo náročné zejména ze sociálního hlediska. Některé reakce spolužáků a kamarádů byly velmi bolestivé. Postupně jsem také musela omezit sport, věnovala jsem se gymnastice, která už kvůli riziku zvýšení nitroočního tlaku už nebyla možná.“ Přesto to Lucie ani její rodina nevzdávala, našli jinou alternativu volnočasových aktivit. Začala hrát na klavír a zpívat ve sboru. Krátce na to genetické testy nakonec potvrdily von Hippel–Lindauovou chorobu, která se u nás vyskytuje jen u několika desítek lidí. Nádory se postupně Lucii objevovaly i jinde po těle, například na ledvinách nebo na míše. „Moc informací o nemoci sice nebylo, ale já jsem v tomto směru měla to štěstí, že manželka mého tatínka je dětská lékařka. Ne vždy byla léčba jednoduchá, někdy mě lékaři poslali čekat ven a domlouvali se na postupu jen s rodiči, jindy používali odbornou terminologii, které jsem nerozuměla, a byla jsem odkázaná na »překlad« od mámy. Díky ní jsem ale dostávala informace citlivou a srozumitelnou formou a mohla jsem se kdykoli doptat na vše, co mě napadlo,“ vzpomíná a dodává, že si zároveň poměrně brzy uvědomila, že chce studovat zdravotní školu, aby své nemoci rozuměla sama. Na začátku se také bála, že brzy zemře, stejně jako maminka i babička.
Postup nemoci
Nádorů v těle mladé dívce stále přibývalo, a i když nebyly zhoubné, působily bolesti a zdravotní potíže. V sedmnácti letech už některé tlačily na míchu natolik, že musela na operaci. „Od té doby jsem podstoupila ještě mnoho zákroků. Nádory totiž rostly dál a dlouho se nevědělo, jak jejich růst zastavit,“ vypráví Lucie, která mezi tím vystudovala zdravotní školu a také ergoterapii a začala se věnovat práci v sociálních službách. „Věnovala jsem se zejména stárnoucím lidem. To mě vždycky naplňovalo,“ dodává. Lucie se zhruba před deseti lety dostala k biologické léčbě, díky níž se její zdravotní stav stabilizoval, také se vdala a navzdory své nemoci založila rodinu. „Samozřejmě jsem si byla vědomá toho, že je tu riziko přenosu onemocnění na dítě. S manželem jsme proto podnikli veškeré dostupné kroky, aby se nemoc nepřenesla na další generaci, a to se podařilo. Máme zdravého syna, za kterého jsme velmi vděční,“ usmívá se. Biologická léčba však po nějakém čase přestala stačit. Lucii opět začaly trápit silné bolesti, které ji omezovaly i v práci. Nepřipouštěla si ale, že by souvisely s její nemocí. „Trvalo mi dlouho, než jsem si uvědomila, že bolesti způsobují nádory, které tlačí na míchu. Postupně se zhoršovaly, a já je musela tlumit silnými léky proti bolesti,“ přibližuje. Nakonec mladá žena skončila v plném invalidním důchodu. Před dvěma lety navíc kvůli nádoru přišla o jedno oko a její stav se dále zhoršoval.
Nová naděje - Nejen o ní čtěte v tištěném APŽ číslo 8.
